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論文発表

12月 28th, 2009

今日は、仕事納めです。外来予約はさすがにすいていましたが、予約外の患者さんも多く、けっこう夕方までばたばたしていました。 さて、今年最後の更新は三木先生の論文発表のおしらせです。 年末年始は、ブログの更新はお休みです。今年1年 いろいろな方にお世話になりました。みなさまよいお年をおむかえください。

Acta Neuropathologicaに論文が掲載されました。

Chorea-acanthocytosis with upper motor neuron degeneration and3419_3420 delCA and 3970_3973 delAGTC VPS13A mutations.                                          

○三木康生(Miki Y, Nishie M, Ichiba M, Nakamura M, Mori F, Ogawa M, Kaimori M, Sano A, Wakabayashi K

. Acta Neuropathol. 2009 Dec 1. [Epub ahead of print]

Chorea-acanthocytosisは臨床的には舞踏運動、精神異常、行動異常および有棘赤血球を認め、Choreinと呼ばれる巨大蛋白をコードするVPS13Aの変異を伴う。しかしながら、McLeod syndrome, Huntington’s disease-like 2, pantothenate kinase-asscociated neurodegenerationも舞踏病様不随意運動および有棘赤血球を認める。我々の知る限りでは、遺伝学的に確定されたChorea-acanthocytosisの剖検例は5例報告があるのみである。                                                         

症例は死亡時47歳、男性。35歳時てんかんにて発症し、37歳時自咬症、舌をかむ口部ジスキネジア、左手のパーキンソニズムを認めた。42歳時左上下肢の不全片麻痺を呈し、47歳うっ血性心不全にて死亡。剖検時、Chorea-acanthocytosisに病理学的特徴とされる尾状核、被殻、黒質の神経細胞脱落を認めた他、上位運動ニューロンの著明な神経細胞脱落を伴っていた(右側優位)。また、遺伝学的検討では、VPS13Aのexon 32(c. 3419-3420 delCA) およびexon 35(c. 3970-3973 delAGTC)に二つの変異を認め、これらはともにnovel mutationであった。  

本例は、2つの新しい遺伝子変異を認め、上位運動ニューロンの変性を伴っていた初めての剖検例であり、ここに報告する。

 

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