Home > 研究日記 > 論文発表 Clinical Neurology and Neurosurgery

論文発表 Clinical Neurology and Neurosurgery

2月 10th, 2012

羽賀先生の論文がClinical Neurology and Neurosurgery誌に論文がacceptされました。

Novel compound heterozygous mutations of the SACS gene in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.

Clin Neurol Neurosurg. 2011 Dec 30. [Epub ahead of print]

Haga R, Miki Y, Funamizu Y, Kon T, Suzuki C, Ueno T, Nishijima H, Arai A, Tomiyama M, Shimazaki H, Takiyama Y, Baba M.

 

本例は2歳で発症、神経学所には小脳失調症状、上肢遠位筋と下肢の筋力低下、萎縮、下肢の筋トーヌス亢進、振動覚の軽度低下、錐体路徴候を認めた。頭頚部MRIで小脳、脊髄萎縮あり。神経伝導検査で末梢神経障害あり。さらに、腓腹神経生検ではびまん性の有髄神経線維の脱落を認めた。遺伝子検査にてSACS遺伝子のexon6とexon10に新規遺伝子変異を確認し、autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay(ARSACS)と診断した。古典例のほとんどはexon10の単独変異であるが、本症例はexon10の変異に加えてexon6にストップコドンが生成されるナンセンス変異が認められた。exon6の変異はARSACS症候群として初めての報告であった。

Author: Categories: 研究日記 Tags:
  1. No comments yet.
  1. No trackbacks yet.

CAPTCHA